La maladie d’Erdheim-Chester est une histiocytose non langerhansienne touchant préférentiellement les hommes au cours de la cinquième décennie. Elle a été décrite pour la première fois par l’anatomopathologiste viennois Jakob Erdheim et son élève américain William Chester sous le nom de lipoid granulomatosis. Elle est caractérisée par une infiltration d’histiocytes spumeux CD1a négatifs parfois associés à des cellules géantes de Touton. Ces histiocytes sont marqués en immunohistochimie par le CD68, le CD163 rarement pour la protéine S100, mais sont négatifs pour le CD1a et la langérine (CD207). Les sites les plus fréquemment infiltrés sont le rétropéritoine (aspect en « reins chevelus », infiltration péri-urétérale responsable d’une hydronéphrose et d’une insuffisance rénale), les os longs, l’aorte et le péricarde, le poumon, la région hypothalamo-hypophysaire, la peau (principalement sous forme de xanthélasma). Les autres sites comportent les régions rétro-orbitaires (exophtalmie), le système nerveux central, les testicules, les surrénales. Virtuellement tous les organes peuvent être atteints.
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Extrait
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Médecine interne
Chapitre S03P01C29 Maladie d’ErdheimChester
F C A , Z A , F C LEUR OHEN UBART AHIR MOURA RÉDÉRIC HARLOTTE J H ET ULIEN AROCHE
9 C2 1 P0 3 0 S
9 2 C 01 P 3 0 S
La maladie dErdheimChester est une histiocytose non langerhan sienne touchant préférentiellement les hommes au cours de la cinquième décennie. Elle a été décrite pour la première fois par lanatomopatholo giste viennois Jakob Erdheim et son élève américain William Chester sous le nom delipoid granulomatosis. Elle est caractérisée par une infiltra tion dhistiocytes spumeux CD1a négatifs parfois associés à des cellules géantes de Touton. Ces histiocytes sont marqués en immunohistochimie par le CD68, le CD163 rarement pour la protéine S100, mais sont néga tifs pour le CD1a et la langérine (CD207) (Figure S03P01C291). Les sites les plus fréquemment infiltrés sont le rétropéritoine (aspect en « reins chevelus », infiltration périurétérale responsable dune hydroné phrose et dune insuffisance rénale), les os longs, laorte et le péricarde, le poumon, la région hypothalamohypophysaire, la peau (principalement sous forme de xanthélasma) [7]. Les autres sites comportent les régions rétroorbitaires (exophtalmie), le système nerveux central, les testicules, les surrénales. Virtuellement tous les organes peuvent être atteints. Bien que la maladie dErdheimChester soit distincte de lhistio cytose langerhansienne caractérisée par une infiltration dhistiocytes positifs pour le CD1a, la protéine S100, et la langérine (CD207), avec une expression variable du CD68, les formes mixtes sont fréquentes, posant la question dune origine commune aux deux maladies [10]. Si la cause de la maladie dErdheimChester reste imparfaitement éluci dée, la mise en évidence récente de mutations de la protéine kinase BRAF dans au moins 50 % des maladies dErdheimChester et des his tiocytoses langerhansiennes a permis de découvrir le rôle crucial de la voie de signalisation RASRAFMEKERK dans la physiopathologie de ces affections [6].
S03P01C29
Lévolution de la maladie dErdheimChester est variable dun patient à un autre et dépend principalement du type et de létendue des atteintes. Elle peut aller de lésions osseuses asymptomatiques à des formes multisystémiques engageant le pronostic vital. Les atteintes du système nerveux central constituent un facteur de mau vais pronostic [8].
Épidémiologie et facteurs démographiques
La maladie dErdheimChester est une maladie rare. Entre 500 et 1 000 cas ont été décrits dans la littérature depuis la première descrip tion en 1930. Les progrès des dernières années, tant dans la physiopa thologie que pour le traitement de cette maladie, ont amené à une meilleure connaissance et à un diagnostic plus précoce : le délai dia gnostique qui était de plusieurs mois, voire plusieurs années en 2006, tend à se raccourcir grâce à la meilleure connaissance par les différents spécialistes impliqués. La maladie dErdheimChester est plus fréquente chez lhomme (70 % des cas) avec un âge moyen au diagnostic de 55 ans, mais un début à tout âge est possible. Une quinzaine dobservations pédia triques ont été rapportées et sont caractérisées par labsence datteinte cardiaque. La maladie dErdheimChester est exceptionnelle chez les patients afroantillais.
Manifestations cliniques et biologiques
Signes cliniques révélateurs
Les signes cliniques inauguraux sont variables. Il peut sagit de dou leurs osseuses, dun diabète insipide (qui est le signe le plus fréquent, pré cédant parfois de plusieurs années le diagnostic), dune hydronéphrose, dune dyspnée, dun syndrome cérébelleux ou dune compression médullaire. Parfois les symptômes sont non spécifiques (fièvre, anorexie, amaigrissement) et cest limagerie qui fait évoquer le diagnostic (infiltra
Figure S03P01C291Localisation cutanée d’une maladie d’ErdheimChester.a) Infiltration du derme par des nappes de histio cytes spumeux (coloration HES, grossissement.×20).b) Expression de CD68 par les histiocytes spumeux (immunoperoxydase, grossissement×20).